Novel TINF2 gene mutation in dyskeratosis congenita with extremely short telomeres: A case report

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AudienciaPúblico en generales_ES
CoberturaMéxicoes_ES
Fecha de ingreso2026-10-05T16:33:07Z
Fecha de publicación2022-01-01
ResumenBACKGROUND Dyskeratosis congenita is a rare disease characterized by bone marrow failure and a clinical triad of oral leukoplakia, nail dystrophy, and abnormal skin pigmentation. The genetics of dyskeratosis congenita include mutations in genes involved in telomere maintenance, including TINF2. CASE SUMMARY Here, we report a female patient who presented thrombocytopenia, anemia, reticulate hyperpigmentation, dystrophy in fingernails and toenails, and leukoplakia on the tongue. A histopathological study of the skin showed dyskeratocytes; however, a bone marrow biopsy revealed normal cell morphology. The patient was diagnosed with dyskeratosis congenita, but her family history did not reveal significant antecedents. Whole-exome sequencing showed a novel heterozygous punctual mutation in exon 6 from the TINF2 gene, namely, NM\_001099274.1:c.854delp.(Val285-Alafs{*}32). An analysis of telomere length showed short telomeres relative to the patient's age. CONCLUSION The disease in this patient was caused by a germline novel mutation of TINF2 in one of her parents.es_ES
Doihttps://doi.org/10.12998/wjcc.v10.i33.12440es_ES
URIhttps://riuat.uat.edu.mx/handle/123456789/4958
Idiomaenes_ES
EditorialBAISHIDENG PUBLISHING GROUP INCes_ES
RelaciónWorld Journal of Clinical Caseses_ES
URL relacionadohttps://doi.org/10.12998/wjcc.v10.i33.12440es_ES
DerechosAcceso abierto (Metadatos de producción científica)es_ES
Licenciahttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2es_ES
FuenteWorld Journal of Clinical Cases
Palabra claveDyskeratosis congenitaes_ES
Palabra claveTINF2es_ES
Palabra claveGermline mutationes_ES
Palabra claveNovel mutationes_ES
Palabra claveShort telomereses_ES
Palabra claveCase reportes_ES
TítuloNovel TINF2 gene mutation in dyskeratosis congenita with extremely short telomeres: A case reportes_ES
TipoArtículoes_ES
ArbitradoHa sido Arbitradoes_ES
AutorJudith Picos-Cardenas, Veronica
AutorArmando Beltran-Ontiveros, Saul
AutorAlfonso Cruz-Ramos, Jose
AutorAlfredo Contreras-Gutierrez, Jose
AutorArambula-Meraz, Eliakym
AutorAngulo-Rojo, Carla
AutorMarlene Guadron-Llanos, Alma
AutorAdolfo Leal-Leon, Emir
AutorMaria Cedano-Prieto, Dora
AutorPablo Meza-Espinoza, Juan
AutorJudith Picos-Cardenas, Veronicaes_ES
AutorArmando Beltran-Ontiveros, Saules_ES
AutorAlfonso Cruz-Ramos, Josees_ES
AutorAlfredo Contreras-Gutierrez, Josees_ES
AutorArambula-Meraz, Eliakymes_ES
AutorAngulo-Rojo, Carlaes_ES
AutorMarlene Guadron-Llanos, Almaes_ES
AutorAdolfo Leal-Leon, Emires_ES
AutorMaria Cedano-Prieto, Doraes_ES
AutorPablo Meza-Espinoza, Juanes_ES
InstituciónUniversidad Autónoma de Tamaulipas
InstituciónUniversidad Autónoma de Tamaulipases_ES
Número33es_ES
URL relacionadahttps://doi.org/10.12998/wjcc.v10.i33.12440
Tipo de artículoIndexado
Tipo de artículoIndexadoes_ES
Volumen10es_ES

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